Congenitale diafragmatische hernia-onderzoek

Elke dag, Duizenden ouders vol verwachting en vreugde bij de komst van hun nieuwe baby worden wakker om hun verloskundige te bezoeken of om naar de verloskamer te gaan, in afwachting van hun eerste glimp van hun kleintje. Elke dag, 100's van deze ouders verlaten die doktersafspraken, echo's en verloskamers niet met een glimlach en enthousiast om hun nieuws en foto's met familie en vrienden te delen, maar met een nieuwe woordenschat ... Congenitale hernia diafragmatica.

Congenitale diafragmatische hernia (CDH) is een verwoestende geboorteafwijking die optreedt wanneer het middenrif niet volledig kan worden gevormd, waardoor buikorganen de borstholte kunnen binnendringen en longgroei wordt voorkomen. Behandeling van CDH omvat chirurgische reparatie, lange ziekenhuisopnames, beademing en soms hart- en longbypassmachines, complicaties en langdurige medische problemen. 50% van deze kinderen overleeft het niet.

CDH treft 1 op elke 2500 baby's, wat overeenkomt met 1600 baby's per jaar in de Verenigde Staten alleen. Wereldwijd zijn sinds 300,000 meer dan 2000 kinderen getroffen door aangeboren hernia diafragmatica. Meer dan de helft van die kinderen overleefde het niet. In onontwikkelde landen is het overlevingspercentage slechts 1%. Het komt net zo vaak voor als Spina Bifida en Cystic Fibrosis, maar zonder het bewustzijn en de financiering. De oorzaak is onbekend.

CDH International zet zich in voor het vinden van de oorzaak, preventie en beste behandelingen voor aangeboren hernia diafragmatica, terwijl het ook getroffen patiënten en families ondersteunt - zoals we dat al 24 jaar doen. Met een overhead van 6%, volledig en publiekelijk transparant, bekroond en toegewijd om CDH te bestrijden in naam van alle patiënten, in alle landen, in alle ziekenhuizen en met alle onderzoekers... CDH International zet de kinderen op de eerste plaats. Ons doel is het redden en verbeteren van de kwaliteit van het leven van deze patiënten vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid. Met een gemiddeld jaarlijks budget van slechts $ 250,000 hebben we bergen verzet en dat blijven we doen. Maar nu is het tijd om te groeien en deze patiënten een veel grotere stem te geven en onderzoek veel verder en veel sneller te pushen.

CDH International werkt samen met onderzoekers in verschillende landen, mobiliseert zich met de Wereldgezondheidsorganisatie, ondersteunt het werk van het Global Initiative for Children's Surgery en zoals we al meer dan 20 jaar doen - we zijn fervente cheerleaders en supporters van het werk van de CDH-studie Group en alle verenigingen voor kinderchirurgie wereldwijd.

We zetten ons werk voort met de genetische laboratoria van DHREAMS / Columbia University, Mass General en de University of Utah en zoals altijd werken we samen met en ondersteunen we deze genetische teams om de oorzaak van aangeboren diafragmatische hernia te vinden - waarvan we denken dat het minder is dan 3 jaar weg. We lopen voorop en werken al samen met farmaceutische bedrijven om gentherapie te stimuleren wanneer de tijd daar is.

We starten ook nieuwe samenwerkingen met verschillende ziekenhuizen in Canada en Europa, werken nog steeds samen met de National Institutes of Health, werken samen met verschillende Europese entiteiten en zijn zeer actief in de Rare Disease Community.

We blijven werken aan onze eigen CDH-patiëntenregistratie, de grootste natuurlijke historie, door patiënten geleide onderzoeksregistratie van congenitale diafragmatische hernia ter wereld met meer dan 6400 cohorten.

In 2019 dringen we aan op wereldwijde standaarden voor CDH - minimale zorgstandaarden om baby's in andere landen te helpen redden om verzekeringsmaatschappijen ertoe aan te zetten meer zorg voor deze kinderen te dekken en metingen vast te stellen om ons een nauwkeurig wereldwijd beeld te geven van de mortaliteit en morbiditeit voor CDH voor de eerste keer ooit. Dit zal het werk van baanbrekende CDH-onderzoekers niet belemmeren, maar kleinere faciliteiten en mensen met minder middelen ondersteunen door hen de tools en informatie te geven die nodig zijn om hun overlevingspercentage te vergroten. Het zal ook veel nieuwe onderzoeksdeuren openen om nauwkeurige overlevings- en complicatiepercentages te hebben en om huidige onderzoeksinitiatieven onder de aandacht te brengen.

We werken samen met ziekenhuizen om de langetermijneffecten van CDH bij overlevenden te onderzoeken en manieren om zorg te beheren na kindergeneeskunde en tot in de volwassenheid.

De CDH-onderzoeksgemeenschap heeft op veel gebieden enorme vooruitgang geboekt bij de behandeling van congenitale hernia diafragmatica, waaronder verschillende nieuwe ontwikkelingen op het gebied van utero-zorg en chirurgische materialen. Ook dat werk willen we blijven ondersteunen.

Ons doel is om ons werk bij CDH International voort te zetten, maar ook om meer onderzoekssamenwerkingen te sponsoren, onderzoeksprojecten te financieren en meer patiënten te verzamelen om deel te nemen aan alle beschikbare onderzoeksmogelijkheden.

Maar we kunnen dit niet alleen.

We zoeken partners voor verder onderzoek. Bedrijven, organisaties en geduldige families die in de zaak geloven en deze kinderen net zo veel redden als wij. Door met CDH International samen te werken, kunt u erop vertrouwen dat we de klus klaren. Met 24 jaar ervaring, relaties met alle belanghebbenden en diepgaande kennis van het onderzoek en de onderzoekers van deze verwoestende geboorteafwijking, hebben we bewezen dat we ons richten op het verslaan van CDH op een wereldwijd front. En we doen dit met integriteit en respect voor de hele patiëntengemeenschap, en brengen een niveau van belangenbehartiging voor patiënten naar de tafel dat niemand anders ter wereld kan bieden. Doe met ons mee.

Bedrijven kunnen helpen door:

Doneer direct voor CDH-onderzoek
Word een zakelijke partner
Match donaties tijdens de CDH Telethon van 19 april
Sponsor fondsenwervende evenementen

Patiënten en families kunnen helpen door:

Ga met ons mee in deze strijd. Neem het op tegen deze weinig bekende zaak, deze honderden of duizenden kinderen en laten we de wereld in vuur en vlam zetten voor onderzoek voor deze kinderen. Help ons direct om de levens van deze kinderen te redden.

Bedankt voor het steunen van onze zaak en het helpen van onze kinderen. Volg de links hierboven om deel uit te maken van dit initiatief of neem rechtstreeks contact op met onze voorzitter via dawn.ireland@cdhi.org als u op grotere schaal wilt helpen.

Download de nieuwste CDHi-gids.

Meer dan 25 jaar werkte CHERUBS met families om patiëntinformatie te verzamelen om verder onderzoek naar congenitale diafragmatische hernia te helpen.

Gezinnen kunnen hun gegevens privé online indienen via een HIPAA- en AVG-conform formulier. Deze informatie correleert rechtstreeks met gegevens die zijn ingediend bij de CDH Study Group en DHREAMS om te helpen bij het samenstellen van verschillende stukjes van de CDH-puzzel.

U kunt dit baanbrekende onderzoek bekijken op: www.cdhresearch.org.